La enfermedad de Duchenne afecta a niños y jóvenes masculinos y es una enfermedad degenerativa de los músculos esqueléticos debido a una anormalidad en la proteína denominada distrofina. Dado que la alteración se debe a la mutación (cambio) en un solo gen (la unidad básica de transmisión de padres a hijos), es factible que pueda ser tratada por terapia génica. Esta terapia consiste en la inserción a la célula del gen alterado (mutado) y con esto se puede lograr la cura al reparar el gen anómalo.
Estudios realizados en un un modelo en ratón con enfermedad de Duchenne investigadores de la Universidad de California en su campus de Berkeley publicaron sus hallazgos en la prestigiada revista Nature Biomedical Engineering. Los investigadores involucrados han sido capaces de introducir el gen sano empleando una herramienta de edición del genoma denominada CRISPR–Cas 9 en una pequeña y delgada bola de oro a escala nanométrica (esto es 1 x 10-9 m). La técnica empleada se denomina “Reparación Homóloga Dirigida”, ya que solo cambia a la distrofina alterada por una sana cuando se inyectan las bolas de oro en los músculos afectados. Estos resultados son alentadores, pero es necesario buscar vías más eficientes de inyectar el gen, por ejemplo, a través de vía sanguínea ya que de esta forma se distribuiría por todo el cuerpo. Las enfermedades hereditarias y que se producen por cambios en la secuencia de letras del código genético son frecuentes y partir del descubrimiento del genoma humano en el año 2000 han sido foco de intensa investigación para buscar vías para curarlas. Estos hallazgos en ratones son el primer paso para poder ayudar a los pacientes afectados de enfermedad de Duchenne que les produce incapacidad severa para caminar y desgraciadamente muerte a temprana edad. La investigación biomédica es la mejor herramienta para la mejora de la salud.