Medicina personalizada hacia una atención médica del siglo XXI
Durante buena parte de la historia de la medicina, las enfermedades se han tratado mediante estrategias diseñadas para funcionar en el mayor número posible de los pacientes. Si un medicamento demuestra eficacia y seguridad en una población suficientemente grande durante diversos ensayos clínicos, entonces puede incorporarse a la práctica médica. Sin embargo, la experiencia clínica demuestra que dos personas con aparentemente la misma enfermedad, no necesariamente responden de la misma manera en uno puede ser muy eficaz, pero en otro producir pocos beneficios y en un tercero provocar efectos adversos. Una parte importante de estas diferencias puede explicarse por la edad, el sexo, los hábitos alimenticios, la presencia de otras enfermedades, o bien que otros medicamentos están siendo administrados simultáneamente, así como factores del medio ambiente e incluso el estilo de vida. Pero existe además otro componente fundamental, las diferencias biológicas y genéticas entre las personas.
La medicina personalizada, frecuentemente denominada también medicina de precisión, intenta incorporar esta variabilidad a la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades, así como encontrar biomarcadores relacionados con las alteraciones de las moléculas asociadas a las enfermedades, incluyendo las genéticas, o de sus productos como son las proteínas, la denominada proteómica; o de las bacterias y virus que tenemos en la piel, el intestino y otros órganos a lo que se le denomina microbioma; o incluso de los productos del metabolismo corporal, a la que se le denomina metabolómica.
Por tanto, la medicina personalizada no significa fabricar un medicamento diferente para cada individuo, sino que consiste en identificar las características relevantes de cada paciente y de su enfermedad; y en base a esto seleccionar, entre las opciones disponibles, aquella intervención que tenga una mayor probabilidad de curarlo. Es por esto que uno de los pilares fundamentales de la medicina personalizada es la genómica, esto es el conjunto de genes, las instrucciones que nos hacen ser diferentes a cada uno de nosotros. El desarrollo de tecnologías de secuenciación masiva de nuestro genoma, esto es del ácido desoxirribonucleico (ADN), y detectar las variantes genéticas relacionadas con enfermedades o con la respuesta a determinados tratamientos. La combinación de estas fuentes de información permite construir un perfil biológico mucho más completo de una persona. Para lograrlo se necesitan sistemas capaces de almacenar, procesar e interpretar enormes cantidades de datos, razón por la cual la bioinformática y la informática clínica constituyen otro de sus pilares.
Una de las aplicaciones más claras se encuentra en el cáncer, ya que tradicionalmente, los tumores se clasificaban principalmente según el órgano en donde aparecían y sus características histológicas, pero actualmente es posible caracterizar también sus alteraciones moleculares. Dos pacientes con tumores originados en el mismo órgano pueden presentar mutaciones diferentes y, por consiguiente, responder de manera distinta a determinadas terapias tradicionales como la radioterapia o la quimioterapia. Pero ahora el perfil de las moléculas que caracterizan al cáncer puede permitir elaborar “vacunas” o manejar la respuesta del sistema de defensa (inmune) en base a las características específicas. Una segunda rama es la denominada farmacogenómica, disciplina que estudia cómo las variaciones genéticas modifican la respuesta a los medicamentos. Ya que ciertas variantes en los genes cambian como las enzimas degradan al fármaco, o bien alterar su eficacia o la toxicidad de determinados fármacos. El objetivo práctico es ayudar al médico a seleccionar un medicamento o ajustar su dosis tomando en consideración las características genéticas de cada paciente.
La farmacogenómica constituye, de hecho, una de las áreas de medicina de precisión que más se ha incorporado a sistemas clínicos reales. Experiencias hospitalarias han demostrado que información sobre interacciones entre genes y medicamentos puede incorporarse al expediente clínico electrónico y generar recomendaciones para el médico en el momento que está elaborando una receta. Por lo que se debe capacitar continuamente al personal de salud para un uso eficaz de estas herramientas. Adicionalmente, se deberá contar con una regulación ética y de protección de datos personales, ya que el genoma contiene información particularmente sensible. Un resultado genético puede proporcionar datos no solamente acerca del paciente sino también de sus familiares biológicos. Por ello son necesarios mecanismos rigurosos de confidencialidad, seguridad informática, gobernanza de datos y regulación del acceso y utilización secundaria de la información.
Es importante enfatizar que no es indispensable intentar incorporar todas las tecnologías simultáneamente. Para sistemas con recursos limitados puede ser más razonable una implementación progresiva, comenzando por ejemplo con determinados cánceres, enfermedades raras o efectos indeseables de ciertos fármacos en una población específica. Para posteriormente ampliar su infraestructura hacia otras enfermedades y aplicaciones. En este sentido, la medicina personalizada representa tanto una revolución tecnológica como una transformación organizacional de los sistemas sanitarios. Su objetivo final continúa siendo el mismo que ha guiado históricamente a la medicina: ofrecer al paciente la intervención más apropiada posible. Es urgente que comencemos a exigir que tengamos acceso a lo mejor de la medicina para gozar de tratamientos seguros, eficaces y muy eficientes.